Amerikaans ziekenhuis stelt genetische diagnose via kunstmatige intelligentie

Onderzoekers van het Rady kinderziekenhuis in San Diego hebben voor het eerst artificiële intelligentie ingezet om kinderen met zeldzame genetische aandoeningen in recordtijd een diagnose te geven. De resultaten zijn gepubliceerd in het gezaghebbende vakblad Science Translational Medicine.

Het Amerikaanse ziekenhuis maakte gebruik van Moon, software ontwikkeld door het Leuvense bedrijf Diploid. Moon is de eerste software wereldwijd die gebruik maakt van AI voor de diagnose van zeldzame aandoeningen.

Deze nieuwe methode versnelt de diagnose van ernstig zieke kinderen op de intensive care en opent de deur voor het gebruik van genoomsequencing als een eerstelijns diagnostische test voor baby's met onbekende aandoeningen. Naar schatting vier procent van de pasgeborenen wordt getroffen door genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen zijn. Zeldzame genetische ziekten zijn ook goed voor ongeveer 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen.